Le syndrome

Le syndrome de Prader-Willi en quelques mots

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare et extrêmement complexe. Elle provoque un dérèglement de l'hypothalamus et de l'hypophyse qui entraîne une liste de symptômes très handicapants pour les personnes atteintes.
Les symptômes les plus graves sont le développement de l'hyperphagie, l'absence de satiété ainsi que les troubles du comportement.

1- Description des symptômes
2- L'origine du syndrome
3- La prise en charge et le futur...

1- Les différents symptômes du syndrome

Hypotonie néonatale sévère
Difficulté d’alimentation
Déficit du tonus musculaire
Multiples anomalies endocriniennes
Altération du centre de la douleur et de la température
Problèmes orthopédiques /scolioses
Strabisme, myopie…
Déficit de croissance
Hyperphagie due à une anomalie du centre de la satiété

Obésité morbide
Troubles neuro-visuels
Troubles du comportement
Troubles alimentaires
Déficit du développement sexuel
Problèmes dermatologiques (allergies, eczéma…)
Autisme
Retard mental
Difficultés d’apprentissages (marche, langage…)

2- L'origine du syndrome de Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi est dû à une anomalie génétique dans une
région particulière du chromosome 15 appelée région 15q11-q13.

Normalement, chaque individu possède deux chromosomes 15 dont
l’un provient du père et l’autre de la mère. Sur chacun de ces chromosomes
sont inscrits plusieurs centaines de gênes.
La plupart du temps les copies d’origine paternelle et maternelle d’un même gène sont équivalentes.
La région 15q11-q13 présente une particularité : seule la copie paternelle va normalement s’exprimer ; les gènes provenant du chromosome 15 maternel sont silencieux, ils ne s’expriment pas, ils ne remplissent pas de fonction : ils ne sont pas fonctionnels. Cette région est dite « soumise » à l’empreinte génomique parentale.

Dans le syndrome de Prader-Willi, les gènes paternels de la région
15q11-q13, indispensables puisque les gènes maternels ne s’expriment
normalement pas, sont absents ou ne fonctionnent pas.

Plusieurs mécanismes sont à l’origine de cette anomalie génétique :

dans 70% à 75% des cas, il y a eu perte d’un morceau plus ou moins grand du chromosome 15 paternel que l’on appelle selon la taille délétion ou microdélétion 15q11q13
dans 25 à 30% des cas, l’enfant a hérité de deux chromosomes 15 maternels ; le chromosome paternel est donc absent. Il s’agit d’une disomie uniparentale maternelle
dans moins de 5% des cas, l’anomalie est isolée, sans délétion détectable ni disomie. Elle concerne la région particulière du chromosome 15 appelée « centre de l’empreinte », zone qui est « silencieuse ». On parle alors d’anomalie ou de mutation d’empreinte.
dans des cas très rares, un petit morceau d’un autre chromosome est venu se coller sur le chromosome 15. Il s’agit d’une translocation.

Un certain nombre de gènes de la région 15q11-q13 impliqués dans le syndrome sont maintenant connus ; il reste à déterminer en quoi et comment chacun de ces gènes est impliqué dans le syndrome de PW.

3- La prise en charge et le futur...

Aujourd’hui :

Il n’existe pas de médicament pour soigner nos enfants
Seuls les traitements symptomatiques peuvent faciliter leur quotidien : kinésithérapie motrice, psychomotricité, orthophonie, régime alimentaire strict, sport régulier...
L’administration quotidienne d’hormone de croissance améliore le développement musculaire et moteur aux dépens de la masse adipeuse
L’accompagnement scolaire reste obligatoire pour une bonne intégration
La mortalité des patients Prader-Willi est évaluée à tout âge à 3%
L’hyperphagie, cette envie incontrôlable de manger, reste un obstacle majeur à une vie autonome. Toute au long de leur vie, l’alimentation et l’argent devront être strictement contrôlés.